Definicja
Dysgenezja gonad jest to wrodzony brak germinatywnie hormonalnej funkcji jajników spowodowany defektem rozwojowym jajnika na podłożu genetycznym lub niewyjaśnionym.
Przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników (POF) to zakończenie germinatywnej i hormonalnej funkcji jajnika spowodowane wyczerpaniem puli pęcherzyków związkowych przed wiekiem typowym dla fizjologicznej menopauzy.
Główne objawy:

• Niepłodność
• Pierwotny lub wtórny brak miesiączek
• W dysgenezji gonad brak cech dojrzewania płciowego
• Występowanie objawów wypadowych.

Patogeneza

1. Dysgenezja gonad:
   • Kariotyp 45 XO,
   • translokacje chromosomu X zrównoważone
   • Zespół Sweyera kariotyp 46 XY
2. Zespół przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajnika:
   • Choroby autoimmunologiczne
   • Galaktozemia
   • Choroby infekcyjne wirusowe
   • Przebyte operacje na jajnikach
   • Przebyta chemioterapia

W większości przypadków przyczyna POF pozostaje niewyjaśniona.

Diagnostyka
Wstępna diagnoza może zostać postawiona na podstawie wywiadu lekarskiego i badań dodatkowych:

• Podwyższone stężenie gonadotropin (FSH powyżej 20 mIU/ml).
• Stężenie estradiolu poniżej 20 pg/ml.

Według obecnych zaleceń nie należy wykonywać laparoskopii i pobierać wycinka do postawienia rozpoznania. Wskazane jest wykonanie kariotypu.

U pacjentek z dysgenezją gonad i kariotypem 46 XY należy usunąć gonady z powodu dużego ryzyka rozwoju procesu nowotworowego.

Leczenie
Celem leczenia jest :

• Substytucyjne wyrównanie niedoborów hormonów steroidowych i zniesienie niekorzystnych objawów ich niedoborów.
• Leczenie niepłodności

W grupie z przedwczesnym wygaśnięciem czynności jajnika bardzo rzadko odnotowuje się sporadyczne owulacje i zajście w ciążę. Mechanizm nie jest znany; być może pozostaje pula pęcherzyków, która w szczególnie korzystnych, ale bliżej nieokreślonych okolicznościach może kontynuować rozwój. Sytuacje takie obserwuje się w trakcie podawania estradiolu. Szanse posiadania potomstwa w tej grupie oblicza się na 5 - 10%. Stosowanie leków indukujących jajeczkowanie nie ma uzasadnienia.

Realną szansą na zajście w ciążę jest skorzystanie z komórek jajowych dawczyni lub adopcja zarodka.

Kryteria kwalifikacyjne dawczyni komórek jajowych powinny być określone w oddzielnych rekomendacjach. Pacjentki leczone w programie pozaustrojowego zapłodnienia i mające dużą liczbę komórek jajowych mogą podarować nieodpłatnie komórki.

Przeprowadzenie leczenia z zastosowaniem dawstwa oocytów wymaga zsynchronizowania cyklu płciowego dawczyni i biorczyni lub mrożenia zarodów i transferu rozmrożonego zarodka w cyklu substytucyjnym.

Biorczyni jest zwykle przygotowywana w cyklu z hormonalną terapią zastępczą w celu uzyskania odpowiedniej grubości endometrium. Walerianian estradiolu najczęściej stosuje się w schemacie:

• 1 - 5 dzień cyklu po 2 mg
• 6 - 9 dzień cyklu po 2 – 4 mg
• 10 -12 dzień cyklu po 4 – 6 mg.

Droga podania nie ma wpływu na wyniki leczenia. Przygotowanie endometrium oceniane jest za pomocą badania ultrasonograficznego. Minimalną grubością endometrium jest 6 - 7 mm. W celu przygotowania fazy lutealnej pacjentka powinna otrzymać progestagen

• Dydrogesteron 3 x 20 mg doustnie I
• Mikronizowany progesteron 300 – 600 mg dopochwowo.

Przeniesienie zarodka/zarodków do macicy powinno mieć miejsce w dniu odpowiadającym zaawansowaniu rozwoju embrionalnego i odpowiednio do zaawansowania rozwoju endometrium. Test ciążowy należy wykonać po dwóch tygodniach od dnia transferu.