U kobiet tło genetyczne należy podejrzewać, jeżeli występuje:
- wrodzony hypogonadyzm hypogonadotropowy
- pierwotny brak miesiączki uwarunkowany brakiem funkcji jajników
- przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajnika
- zaburzenia rozwoju narządów płciowych
- nieprawidłowy rozwój trzeciorzędowych cech płciowych
- wrodzone zmiany fenotypowe
- nawracające straty ciąż
U kobiet z dysgenezją gonad, przedwczesnym wygaśnięciem funkcji jajnika przed 30 rokiem życia oraz nawracającymi stratami wczesnych ciąż rekomenduje się wykonanie kariotypu. U kobiet z innymi zmianami decyzja o wykonaniu badań genetycznych powinna zależeć od obrazu klinicznego i być podjęta po konsultacji z genetykiem.
U mężczyzn tło genetyczne należy podejrzewać, jeżeli stwierdza się:
- azoospermię
- znacznego stopnia oligoastenozoospermię (liczba plemników niższa niż 5 mln/ml)
- nawracające straty ciąż u partnerki.
Zalecanym badaniem jest ocena kariotypu.
Mężczyźni z oligoastnozoospermią oraz azoospermią (zachowane nasieniowody) powinni być poinformowani o możliwym tle genetycznym, spowodowanym mikrodelecją w regionie AZF chromosomu Y. Obecność delecji wiążę się ze 100% ryzykiem przeniesienia niepłodności męskiej na synów. Zaleca się wykonanie badań molekularnych identyfikujących delecje w regionie AZF.
U mężczyzn z azoospermią i brakiem obydwu lub jednego nasieniowodu nie zaleca się wykonywania badania kariotypu i mutacji AZF, gdyż ryzyko wystąpienia jest na poziomie populacyjnym. Można zalecić wykonanie badania w kierunku mutacji CFTR, ale obligatoryjne jest zalecenie badania u partnerki. Wykluczenie mutacji u partnerki zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę. Brak potwierdzenia mutacji CFTR u mężczyzny nie zwalnia z konieczności wykonania tego badania u kobiety.
Należy poinformować parę o dużej liczbie występujących mutacji CFTR w tym mutacji rzadkich lub jeszcze nieopisanych i o ryzyku urodzenia dziecka chorego na tę chorobę, mimo ujemnego wyniku badania panelu mutacji podstawowych u partnerki.
Ze względu na rozpowszechnienie mutacji CFTR w populacji rasy kaukaskiej ok. 4% badanie przesiewowe w kierunku występowania tej mutacji może być włączone do panelu badań podstawowych u par starających się o potomstwo, ale decyzję co do jego wykonania lub nie powinni podejmować partnerzy po uzyskaniu rzetelnej informacji o istniejącym ryzyku populacyjnym wystąpienia tej choroby u ich potomstwa (u niezdiagnozowanej pary 1:2500). Nie zaleca się wykonywania innych badań genetycznych u par podejmujących starania o dziecko.
U par z bardzo znacznie upośledzoną spermatogenezą zaleca się poinformowanie o wzroście ryzyka urodzenia potomka, u którego może w przyszłości wystąpić podobny problem, jak i poinformowanie o wzroście ryzyka wystąpienie innych wad ponad ryzyko populacyjne.
