Diagnostyka niepłodności

Wskazania do rozpoczęcia diagnostyki

Roczny okres oczekiwania na ciążę bez efektu jest wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki niepłodności. Krótszy czas oczekiwania na rozpoczęcie diagnostyki a nawet rozpoczęcia leczenia należy rozważyć, jeżeli:

  • Wiek kobiety przekracza 35 lat
  • Wywiad wskazuje na zaburzenia rytmu krwawień o charakterze oligo/amenorrhea
  • Wywiad lub badanie wskazuje na patologię macicy, jajowodów lub endometriozę
  • Wykonane poprzednio badania wskazują na istniejący poważny czynnik męski

Celem przeprowadzanej diagnostyki powinno być:

  • Ustalenie przyczyn niemożności zajścia w ciążę
  • Ustalenie rokowania, co do możliwości ciąży samoistnej
  • Ustalenie planu postępowania terapeutycznego

Diagnostyka niepłodności powinna zawsze dotyczyć równocześnie obu partnerów.
Należy pamiętać, że może występować kilka przyczyn obniżających szansę na wystąpienie ciąży. W postępowaniu diagnostycznym należy dokonać:

  • analizy tych elementów zdrowia reprodukcyjnego, które wpływają na skuteczność rozrodu (wiek partnerki, uprzednia płodność, okres starań o dziecko, intensywność pożycia seksualnego, choroby współistniejące, nawyki żywieniowe i używki);
  • oceny zdolności do rozrodu poszczególnych partnerów (efektywność w zakresie wytwarzania prawidłowych komórek rozrodczych żeńskich i męskich);
  • oceny potencjału rozrodczego danej pary (prawdopodobieństwo zaistnienia ciąży w przeliczeniu na cykl miesięczny kobiety).

Postępowanie diagnostyczne powinno udzielić odpowiedzi na szczegółowe pytania:

  • Czy jajowody są drożne?
  • Czy jajniki są funkcjonalne?
  • Jaka jest rezerwa jajnikowa?
  • Czy cykle są owulacyjne?
  • Czy nasienie rokuje zapłodnienie?
  • Czy macica jest prawidłowa?
  • Czy zmiany wywołujące niepłodność nie spowodują niekorzystnych zmian u potomstwa?
  • Jaka jest realna szansa na samoistną ciążę lub ciąże po leczeniu?

Należy wyraźnie podkreślić, że:

  • Nieliczne badania diagnostyczne ostatecznie określają przyczynę braku ciąży i prognozują szansę na samoistną ciążę;
  • Leczenie przyczynowe niepłodności można zastosować tylko w bardzo małej grupie pacjentów;
  • Spośród bardzo wielu proponowanych metod leczenia niepłodności tylko nieliczne (leczenie operacyjne wybranych zmian anatomicznych, indukcja jajeczkowania, inseminacja domaciczna, pozaustrojowe zapłodnienie) zwiększają odsetki ciąż ponad te obserwowane bez leczenia, w danej grupie pacjentów.

Podział badań diagnostycznych ze względu na ich wartość

  • Badania, których wyniki korelują z prawdopodobieństwem zajścia w ciążę,
  • Badania, których wyniki nie korelują bezpośrednio z prawdopodobieństwem zajścia w ciążę,
  • Badania, których wyniki wydają się nie korelować z prawdopodobieństwem zajścia w ciążę.

Metody diagnostyczne

Wywiad
Jest bardzo pomocny w ustaleniu przyczyn i kierunkuje postępowanie diagnostyczne. Elementy z wywiadu pomocne w diagnostyce:

  • wiek pacjentów,
  • czas trwania niepłodności,
  • wiek pierwszej miesiączki,
  • długość cyklu,
  • objawy owulacji,
  • występowanie bolesnego miesiączkowania,
  • wcześniejszy wywiad położniczy,
  • występowanie wrodzonych chorób w rodzinie,
  • liczba partnerów seksualnych,
  • przebycie stanów zapalnych przydatków, jąder, aktualnych lub przebytych poważnych chorób ogólnoustrojowych, chorób przenoszonych drogą płciową,
  • stosowanie używek i występowanie uzależnień.

Dane z wywiadu takie jak: wiek pacjentki, czas trwania związku, przyczyna niepłodności, przebyte zapalenia przydatków, przebyte zabiegi operacyjne w jamie brzusznej pozwalają ustalić szansę na samoistną ciążę lub od razu ukierunkować na diagnostykę i leczenie.

Badanie fizykalne kobiet powinno obejmować:

  • ocenę masy ciała,
  • objawy hiperandrogenizacji,
  • ocenę klinicznych objawów niedoczynności tarczycy,
  • wielkość i położenie macicy,
  • obecność guzów, zgrubień w okolicach przydatków, zatoki Douglasa.

Diagnostyka funkcji jajnika
Regularnie miesiączkująca kobieta w rytmie od 21 do 35 dni z bardzo dużym prawdopodobieństwem ma cykle jajeczkowe. Obecność cykli jajeczkowych sugerują:

  • występowanie obfitego, wodnistego śluzu szyjkowego na 16 - 14 dni przed miesiączką
  • pobolewania w dole brzucha na 16 – 14 dni przed miesiączką
  • dwufazowy zapis krzywej podstawowej temperatury ciała.

Dodatkowych informacji dostarcza badanie ultrasonograficzne, w którym stwierdza się obecność w jajniku rosnącego pęcherzyka i osiągającego wymiary w okresie okołoowulacyjnym od 16 do 22 mm, oznaczenie stężenia estradiolu w okresie okołoowulacyjnym (150 – 300 pg/ml), oznaczenie stężenia progesteronu w surowicy krwi na siedem dni przed spodziewaną miesiączką (powyżej 10 ng/ml).

Zgodnie ze stanowiskiem ESHRE spośród wszystkich badań hormonalnych tylko oznaczenie progesteronu w środkowej fazie lutealnej wnosi informacje, czy cykl jest owulacyjny.

Inne badania takie jak: metody wykrywania piku LH, badania śluzu szyjkowego, pomiary podstawowej temperatury mają małą czułość i specyficzność w wykrywaniu, czy cykl jest owulacyjny czy nie.

W diagnostyce cyklu rekomendujemy tylko oznaczenie stężenia progesteronu w środkowej fazie lutealnej jako oznaczenie, które wnosi istotne informacje o tym czy cykl jest owulacyjny. Pozostałe badania nie są rekomendowane.

Diagnostyka zaburzeń jajeczkowania
Zaburzenia jajeczkowania są odpowiedzialne za wystąpienie niepłodności u około 15% par. Klinicznie manifestują się zaburzeniami rytmu krwawień miesięcznych (oligo/amenorrhea, krwawienia czynnościowe, polimenorrhea). Przyczynami zaburzeń mogą być schorzenia tarczycy, nadmierna masa ciała, nadmierna utrata masy ciała, intensywne uprawianie sportu, zespół policystycznych jajników, niewydolność układu podwzgórzowo – przysadkowego, hiperprolaktynemia.

Do zaburzeń jajeczkowania prowadzą:

  • Hiperprolaktynemia
  • Hypognoadyzm hypogonadotropowy nabyty i wrodzony
  • Dysfunkcje układu podwzgórzowo – przysadkowego

Przewlekły brak jajeczkowania rozpoznaje się na podstawie obrazu klinicznego:

  • nieregularnego rytmu krwawień miesięcznych,
  • braku miesiączki,
  • kilkakrotnie stwierdzanego charakterystycznego obrazu ultrasonograficznego jajnika - z obecnymi w jajniku pęcherzykami o wymiarach poniżej 10 mm,
  • krzywej podstawowej temperatury ciała,
  • występowania dodatkowych objawów takich jak np. mlekotok.

Brak owulacji potwierdza oznaczanie stężeń progesteronu w surowicy krwi (poniżej 2 ng/ml).

Oznaczania stężeń gonadotropin LH i FSH, testosteronu, 17 OH progesteronu oraz prolaktyny i TSH w surowicy służą do różnicowania przyczyn obserwowanych zaburzeń.

U pacjentek z brakiem miesiączek oznaczenie PRL i stwierdzenie wysokich stężeń pozwala rozpoznać hiperplolaktynemię a obrazowanie w rezonansie magnetycznym precyzuje przyczynę.

Ocena rezerwy jajnikowej

Pojęcie rezerwy jajnikowej pojawiło się wraz z rozwojem medycyny rozrodu. W sensie klinicznym pojęcie to określa, ile potencjalnie pęcherzyków jajnikowych odpowie na stymulację gonadotropinami. Na podstawie rezerwy jajnikowej można prognozować, jak długo jajnik będzie funkcjonował.

U kobiet regularnie miesiączkujących z badań hormonalnych znaczenie ma oznaczanie FSH w trzecim dniu cyklu w celu oceny rezerwy jajnikowej. Wartości powyżej 10 mIU/ml wskazują na obniżoną rezerwę jajnikową i duże prawdopodobieństwo słabej odpowiedzi na stymulację. Wartości powyżej 20 mIU/ml wskazują na konieczność odstąpienia od stymulacji jajeczkowania. Do oceny rezerwy jajnikowej można zastosować również oznaczanie AMH i inhibiny B; nie ma jednak dowodów na wyższość tych badań nad oceną liczby pęcherzyków antralnych oraz oceną stężenia FSH. Pewnych dowodów na celowość oceny rezerwy jajnikowej w fazie początkowej diagnostyki niepłodności nie ma.

Ultrasonografia jajnika

Badanie ultrasonograficzne jest metodą użyteczną w ocenie struktury jajnika, liczby pęcherzyków antralnych (pęcherzyków o wymiarach 2-6mm) i wzrostu pęcherzyka u pacjentek z zaburzeniami owulacji albo kwalifikowanych do leczenia metodami rozrodu wspomaganego medycznie. Badanie ultrasonograficzne pozwala wstępnie ocenić rezerwę jajnikową.

Badania endoskopowe

Badaniami o ustalonym znaczeniu w diagnostyce stanu anatomicznego narządu rodnego u kobiety są: ultrasonografia, histerosalpingografia, laparoskopia i histeroskopia.

HSG pozwala rozpoznać, czy jajowody są drożne lub podejrzewać, że występują zrosty okołojajowodowe. HSG dostarcza także informacji, jaki jest kształt jamy macicy, czy występują w niej zmiany np.: przegroda, mięśniaki. Przy podejrzeniu braku wypływania kontrastu z jajowodów, utrudnienia wypływania, wypływania do przestrzeni ograniczonej zrostami metodą z wyboru w celu weryfikacji zmian jest laparoskopia z podaniem błękitu.

Złotym standardem w ocenie drożności jajowodów jest laparoskopia, ale:

  • Procedura jest droga.
  • Nie jest pozbawiona ryzyka powikłań.
  • Nie ma 100% czułości w rozpoznawaniu niedrożności jajowodów.

Laparoskopia powinna być zatem wykonywana u pacjentek z nieprawidłowym wynikiem histerosalpingografii, albo nieprawidłowym wynikiem badania klinicznego.

Przy podejrzeniu zmian wewnątrzmacicznych metodą weryfikującą jest histeroskopia. Rutynowe wykonywanie histeroskopii u wszystkich niepłodnych pacjentek nie ma uzasadnienia. Badanie to powinno wykonywać się u pacjentek z objawami klinicznymi lub zmianami stwierdzanymi w badaniu USG lub HSG oraz po niepowodzeniach implantacji prawidłowych zarodków.

Zgodnie z licznymi publikacjami nie rekomenduje się wykonywania:

  • Intensywnej, powtarzanej, kilkumiesięcznej diagnostyki ultrasonograficznej i biochemicznej w kierunku wykrywania subtelnych zaburzeń owulacji, zespołu LUF
  • ustalania czasu owulacji,
  • powtarzania przez kilka cykli monitorowania wzrostu pęcherzyka,
  • testu postkoitalnego PC-testu,
  • oznaczenia stężenia prolaktyny u kobiet regularnie miesiączkujących,
  • testu z metoklopramidem,
  • oznaczenia rytmów dobowych prolaktyny,
  • biopsji endometrium i histologicznego datowania endometrium,
  • badań immunologicznych.

Taka diagnostyka nie ma uzasadnienia klinicznego i przynosi tylko błędne informacje.


Wniosek

Diagnostyka niepłodności powinna być uzasadniona racjonalnie tak, aby wyniki z jej przeprowadzenia pomagały wskazać domniemaną przyczynę i określić prawdopodobieństwo ciąży samoistnej oraz wskazać na sposoby postępowania leczniczego.